La génomique est une branche de la génétique qui s’intéresse à l’information génétique (ADN) totale d’un organisme : son « génome ».

Le même ADN est contenu dans pratiquement chacune des cellules d’un organisme, organisé en chromosomes, dont le nombre varie selon les espèces. L’ADN porte toutes les informations indispensables au bon fonctionnement d’un organisme et le caractérise entièrement. La génomique consiste en premier lieu à étudier la structure des génomes, c’est le « séquençage », puis à explorer cette structure pour y repérer des gènes, déterminer leurs fonctions, comprendre ce qui régit leur expression...

Le séquençage d’un génome consiste à déterminer, pour chacun des chromosomes, l’enchaînement spécifique des quatre molécules qui composent l’ADN, nommées A, T, G et C (pour Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine).

C’est la méthode la plus fine pour décrypter l’information génétique d’un organisme. Aujourd’hui, des centaines d’espèces de bactéries, plantes ou animaux ont vu leur génome séquencé. Lorsque le programme de séquençage du génome humain a été initié en 1990, ce n’était pas une mince affaire car l’ADN d’une cellule humaine mesure environ 2 m et compte plus de 3 milliards de paires de bases ! Le projet a abouti au séquençage complet du génome humain en 2003, avec un coût de 200 millions $ par an. Depuis, les techniques ont fait des progrès remarquables : en 2010, il ne fallait plus que quelques jours et moins de 2000 $ pour séquencer un génome humain, une durée et un coût qui baissent encore régulièrement.
Le séquençage d’un génome caractérise l’espèce séquencée (la majeure partie de l’ADN des individus d’une même espèce est identique), mais aussi l’individu (la petite fraction restante fait de chaque individu un être unique).